Дефицит на MCAD: симптоми, значение, лечение

Le deficit en MCAD est une maldie génétique rare qui se caracterise par une incapacité de l’organisme à utiliser les acides gras comme source d’énergie. Точка върху симптомите, причините и лечението с д-р Жан-Батист Арну, педиатър по редки заболявания.

Определение: какво е дефицитът в MCAD?

Ле дефицит на средноверижна ацил-CoA-дехидрогеназа (MCAD) est une метаболитно заболяване рядко заболяване от генетични мутации qui entrainent l’incapacité de l’organisme à utiliser les киселини грас comme source d’énergie. Les acides gras n’étant que partiallement utilisés, un deficit énergétique survient au niveau de certains organes. Cette maladie Chronique débute generally à la naissance et elle touche 1/26 000 naissances (selon les données de la première année du dépistage en France, 2021). “En temps normal, quand on est à jeun ou que l’organisme a besoin de beaucoup d’énergie parce que l’on fait du sport ou parce que l’on est malade, nos adipocytes (cellules graisseuses) vont naturellement relarguer des acides gras dans le sang. Ces acides gras vont être captés par les cellules qui vont s’en servir comme source d’énergie. Dans le deficit en MCAD, ще процесус qui permet d’utiliser des acides gras dans les cellules dysfonctionne“, развива д-р Жан-Батист Арну, педиатър.

Какви са симптомите на дефицита на MCAD?

La plupart des pacijenata ayant un deficit en MCAD n’auront jamais le moindre symptome de leur maladie, mais ils sont à risque d’en avoir dans certaines circonstances bien précis. “Симптомите са оцелели по същество в ситуации на силно изискване на енергия comme une fièvre ou un prolonged jeûne“, indique le pediatre spécialiste des maladies rares. Les Simptomi peuvent être très sévères : une хипогликемияdes troubles du rythme cardique, une insuffisance hepatique, des malaises graves qui peuvent laisser des séquelles. Les organes souffrent de ne pas produire soufflément d’énergie. En l’absence de prize en charge et de mesures préventives, le deficit en MCAD peut engager le pronostic vital.

Какво е причината за дефицита в MCAD?

Le deficit en MCAD est une генетично заболяване, причинено от аномалия на гена ACADM qui permet de produire une enzyme appellee déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne moyenne. “Ензиматичният дефицит е отговорен за намаляването на производството на енергия в клетките: организмът се възстановява или възстановява в неспособността си да използва тревата като източник на енергия“, détaille le spécialiste.

Depuis le 1er décembre 2020, le deficit en MCAD est décelé lors du неонатален депистаж (тест на де Гътри), en même temps que d’autres maladies génétiques, à partir de quelques gouttes de sang récoltées sur un carton buvard prélevé à 3 jours de vie. Ако резултатът е нормален, родителите не са в контакт. En revanche, ils seront contactés en cas d’anomalie, et orientés vers un pédiatre spécialiste de la maladie.

Il faut éviter que l’enfant soit à jeun plus de 12 à 14H

Quel est le traitement d’un deficit en MCAD?

Le traitement repose по същество sur des измерва диетиката. “Si le traitement est suivi correctement, l’enfant peut mener une vie normale. Il est important d’avoir des repas de manière très régulaire висулка la première année de vie, toutes les 3h à la naissance puis on élargit progressivement pour qu’à 12 mois, on puisse autoriser 12h de jeûne. Au-delà, he demande aux parents d’essayer d’eviter que leurs enfants soient à jeun plus de 12 à 14h quand tout va bien. A l’issue du dépistage réonatal, les enfants sont orientés vers un center spécialisé (centre de référence ou center de compétence en maladies héréditaires du metabolism) où ils seront suivis selon un protocolo national“, подробно описано от д-р Жан-Батист Арну. Plus l’enfant est jeune plus il est exposé au risque de décompensation. Lorsque l’enfant est malade, qu’il a de la fièvre (quelle qu’en soit la reason) ou qu’il mange moins bien (quelle qu’en soit la reason), il faut à la fois apporter du глюкоза très régulement, y compris la nuit, et en grande quantité. Cela peut passer par une boisson enrichie en glucose предвидено réguelle à l’enfant à la maison, voire par une перфузия в болницата si l’enfant ne parvient pas à boire (повръщане) или qu’il présente des simptoma de décompensation (хипогликемии и др.). La prévention des décompensations par des mesures diététique simples est au cœur des préoccupations.

Мерси на д-р Jean-Baptiste Arnoux, педиатър в Центъра за референтна болест по наследствени болести по метаболизъм в болница Necker-Enfants Malades.