Das menschliche Genom ist nun vollständig

Dieses Fortschrittsthema ist Gegenstand von sechs in der Zeitschrift veröffentlichten Artikeln WissenschaftDas Flugzeug (neues Fenster)Das Flugzeug und mehrere andere, die in Fachzeitschriften veröffentlicht wurden.

Die Ankündigung erfolgt fast 20 Jahre nach der Ankündigung der Fertigstellung des ersten Entwurfs des menschlichen Genoms am 14. April 2003.

Damals war das Human Genome Project der Höhepunkt einer zehnjährigen Arbeit, an der Dutzende von Wissenschaftlern aus sechs Ländern und mit einem Budget von etwa 3 Milliarden US-Dollar beteiligt waren. Dies ermöglichte die Kartierung von etwa 92 % des Genoms.

Sehenswürdigkeiten

  • Das Genom einer Person enthält ihr gesamtes genetisches Material, das DNA trägt, die sich auf 23 Chromosomenpaaren befindet, die von ihren biologischen Eltern geerbt wurden.
  • Es ist vergleichbar mit einem Buch mit einer Anleitung aus 23 Kapiteln, die die charakteristischen Merkmale eines Menschen formuliert und das reibungslose Funktionieren seines Körpers ermöglicht.
  • Genetisches Material ist in jeder Zelle eines Menschen vorhanden. So enthält der Kern jeder menschlichen Zelle zwischen 20.000 und 25.000 Sätze (Gene) und mehr als 6 Milliarden Buchstaben (das sind die Buchstaben A, C, G und T).
  • Jede Zelle liest Gene, die sich auf sie beziehen. Beispielsweise liest eine Hautzelle Informationen über die Hautbeschaffenheit und das Haarvolumen, aber keine Anweisungen über die Augen oder das Herz.

Die restlichen 8 %

Die am Donnerstag veröffentlichte Bestellung entspricht 8 % dessen, was noch für die Kartierung übrig ist. Die im Jahr 2003 angekündigte Arbeit geht zu Ende, ebenso wie alle Forschungsanstrengungen der letzten zwei Jahrzehnte, die von neuen Entschlüsselungstechniken profitiert haben, die die Sequenzierung viel weniger mühsam und viel genauer machen.

Dieser Prozentsatz entspricht hauptsächlich „Löchern“ in den Sequenzen, die darauf zurückzuführen sind, dass die damalige Technologie nicht in der Lage war, das Puzzle an schwierigen Stellen auf Chromosomen zu vervollständigen, die Bereiche mit DNA-Sequenzwiederholungen enthalten.sagt Stéphanie Lord-Fontaine, Vizepräsidentin für wissenschaftliche Angelegenheiten bei Génome Québec.

Dank neuer Technologien konnten die Forscher das Genom nahe dem Zentromer, dem Zentrum des Chromosoms, und die Telomere am Ende des Chromosoms realisieren.bemerkt Stephanie Lord-Fontaine.

All diese technologischen Entdeckungen haben auch die Sequenzierung auf einer viel praktischeren Ebene verbessert. $ et peut prendre quelques jours”,”text”:”Procéder au séquençage d’un génome humain complet coûte aujourd’hui 1000$ et peut prendre quelques jours”}}”>Die Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms kostet heute 1.000 US-Dollar und kann mehrere Tage dauernSie erklärt.

Der Besitz einer vollständigen Telomer-zu-Telomer-Sequenz ermöglicht es uns, Regionen zu sehen, die der „dunklen Materie“ des Genoms entsprechen, die verborgen geblieben ist. Diese Regionen enthalten komplexe DNA-Variationen, die Spuren von Krankheiten enthalten, nach denen wir lange gesucht, aber noch keine Antworten gefunden haben.Adam Phillippy, Co-Präsident von T2T, zeigte sich während einer Pressekonferenz anlässlich dieser Ankündigung hocherfreut.

Insbesondere die Fähigkeit, lesen größere Stücke von DNA-Sequenzen deckten mehr als 2 Millionen zusätzliche Mutationen im menschlichen Genom auf.

« Wir dachten, dass es in diesen Bereichen keine relevanten Informationen gibt, aber sie waren tatsächlich mit etwa 600 Genen verbunden, die medizinisch relevant wären. »

Zitat aus Stephanie Lord-Fontaine

Einer der an der Arbeit beteiligten Forscher lässt einen literarischen Vergleich wieder aufleben. Im großen Manuskript des Lebens haben wir Zugang zu Kapiteln, die noch nie zuvor gelesen wurdensagte Evan Eichler, Arzt an der University of California, Santa Cruz.

Neue Referenzsequenz in Kürze verfügbar

Die seit dem ersten Entwurf geleistete Arbeit hat eine Referenzsequenz für das menschliche Genom geschaffen, die von Genetikern auf der ganzen Welt verwendet wird.

Dieser internationale Standard hat beispielsweise zu mehreren Entdeckungen geführt, insbesondere beim Verständnis seltener Krankheiten. Seitdem wurde es mehrfach aktualisiert.

Wir können jetzt Tausende seltener Krankheiten diagnostizieren, die durch genetische Mutationen verursacht werden. Im Falle von Krebs stellen wir fest, dass wir das Ansprechen auf die Behandlung basierend auf Mutationen in den Tumoren der Patienten vorhersagen könnensagt Stephanie Lord-Fontaine.

« Viel besser ist das Wissen über erbliche Krebsarten wie Brustkrebs, der durch Mutationen im BRCA-Gen verursacht wird. Wir sind sogar in der Lage, Tumore zu sequenzieren und Medikamente vorherzusagen, die gegen bestimmte Mutationen wirken. »

Zitat aus Stephanie Lord-Fontaine

Personalisierte Medizin wird in den kommenden Jahrzehnten zunehmend in der klinischen Praxis präsent sein.

Foto: metamorworks

Die Revolution geht weiter

Angesichts dieser Ankündigung ist das seit 2019 verwendete GRCh38-Referenzgenom veraltet und wird durch eine neue Version auf Basis der fertigen Version ersetzt.

Mehrere Forscherteams haben bereits damit begonnen, eine vorläufige Version der vollständigen Sequenz des menschlichen Genoms für ihre Forschung zu verwenden.

Diese Sequenz hat bereits zu einem besseren Verständnis der Genombiologie geführt und ich freue mich auf das nächste Jahrzehnt der Entdeckungen über diese neu entdeckten Regionen.erklärte dr. Karen Miga, ebenfalls Co-Vorsitzende des T2T-Konsortiums.

Die neue Version wird besonders wertvoll sein, um alle Variationen des menschlichen Genoms zu untersuchen, dh die Unterschiede zwischen der DNA von Individuen. Es wird auch die Fortführung und Verbesserung der mit früheren Versionen begonnenen Arbeiten im Bereich der personalisierten Medizin ermöglichen.

In nicht allzu ferner Zukunft kann die Sequenzierung des Genoms einer Person zu ihrem führen Porträt Genetik und wird in der klinischen Routineversorgung eingesetzt. Sein Arzt wird in der Lage sein, seine medizinischen Eingriffe gemäß seinen Informationen anzupassen.

Das richtige Medikament für den richtigen Patienten zum richtigen Zeitpunkt auswählen zu können; genetische Krankheitsrisiken vorhersagen; die Reaktion auf bestimmte Medikamente in Bezug auf den Stoffwechsel des Patienten vorherzusagen. Es gibt eine Vielzahl von Anwendungen, die in Betracht gezogen werden könnenfreut sich Frau Lord-Fontaine.

Frau Lord freut sich auch über die Einbeziehung der personalisierten Medizin und das Vorhandensein von Terminen Genomik in dem von Christian Dubé, Minister für Gesundheit und soziale Dienste von Quebec, vorgestellten Plan für die Umsetzung notwendiger Veränderungen im Gesundheitswesen. Das Wort Genomik taucht auf Seite 69 auf. Das ist das erste Mal! Komm schon, gib nicht auf.

Nach dem Referenzgenom von Quebec

Das Québec Génome arbeitet derzeit an der Erstellung eines Québec-Referenzgenoms. Im Rahmen des CARTaGENE-Projekts haben wir mit der Sequenzierung einer Kohorte von 2000 Teilnehmern begonnensagt Frau Lord-Fontaine.

CARTaGENE ist eine öffentliche Forschungsplattform, die aus biologischen Proben und Daten zu Gesundheit und Lebensstil von 43.000 Quebecern im Alter von 40 bis 69 Jahren besteht.

Das Ziel ist ja Erstellen Sie ein Referenzgenom von Quebec, das einen Katalog genetischer Variationen enthält, die für die Interpretation verschiedener Mutationen sehr nützlich sein werden in der Bevölkerung vorhanden.

Das Genom ist sehr komplex. Kliniker müssen über ein Referenzgenom für eine bestimmte Population verfügen, um eine genaue Kartierung zu erhalten. Diese Karte kann bei der Patientendiagnose verwendet werdenschließt Stéphanie Lord-Fontaine.

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