Hémiplégie alternante de l’enfant : un espoir de traitement

Une partie du corps paralysée, puis l’autre… C’est ce que vivent les bébés atteints d’hémiplégie alternante. Alors qu’un gène avait déjà été identifique, un second, le CLDN5, fait son apparition sur le banc descususes.

Клаудин-5. Ce nom « безобиден » est pourtant celui d’un gène particulier nuisible… ou plus precisely de la protéine qu’il abrite. Le CLDN5 a recent été été identifique par des scientifiques français et irlandais* comme étant response d’hémiplégie alternante de l’enfant (HAE) dans deux cas en France qui n’ont aucun lien de parenté. C’est le deuxième gène mis en reason. Les résultats de ces travaux ont été publiés le 17 jun 2022 dans la revue scientifique internationale мозък (en lien ci-dessous, en anglais).

Les facteurs déclenchants

Cette maldie neuro-developpementale très rare (moins d’un enfant sur 100 000), qui atteint generalement les bébés de moins de 18 mois, se caracterise par une hemiplégie périodique, un retard persistent du développement et un cognitif deficit. Le signe précoce majeur? Des épisodes répétés de paralysie de quelques minutes à plusieurs jours, touchant un côté du corps puis l’autre ou parfois les deux à la fois. Plusieurs factoreurs peuvent déclencher les épisodes aigus : stress, exposition à l’eau, activités physiques, variations lumineuses mais aussi certains aliments. Нелечимо, la HAE ne benefite d’aucun traitement spécifique. La prize en charge des patients est symptomatique et pluridisciplinaire, associant des mesures prophylactiques -qui préviennent la maladie, par exemple éviter l’exposition aux éléments déclenchants-, le traitement aigu des crises et un accompagnement éducatif.

La barrière tombe…

« Протеинът, произведен от гена CLDN5, е от съществено значение за поддържането на целостта на кръвно-мозъчната бариера, която изолира и защитава мозъка от останалата част от организма. explicient les scientifiques. De manière inexpliquée, sa forme mutée transforme la barrière en un canal. » Конкретно, chez les personnes atteintes de HAE, l’élément qui sert à isoler notre matière grise pour l’empêcher d’être agressesé par des fonctionnées extérieurs est hors service. Резултат : le cerveau sur-réagit à des stimuli du quotidien. Cette découverte semble essentielle pour comprendre le fonctionnée de cette pathology et, in fine, amelieror sa prize en charge. « Comme c’est la première fois que la transformation de cette barrière humaine est mise en évidence, il pourrait y avoir des voies d’administration de médicaments qui n’ont jamais été explorées », se réjouissent les auteurs de l’étude. Ces résultats serviront de base aux prochaines étapes du projet… Qui promet d’être g(è)nial?

* du Trinity college de Dublin, de l’Inserm, de l’Université Paris Cité et de l’AP-HP au sein de l’Institut Imagine à l’hôpital Necker (Paris)

„Tous droits de reproduction et de representation réservés. © Handicap.fr. Тази статия е написана от Cassandre Rogeret, журналист Handicap.fr“

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