Schmerzunempfindlichkeit, echtes Leiden

Veröffentlicht am: 04.05.2022 – 07:20Geändert: 04.05.2022 – 07:18

Paris (AFP) – Du fühlst nichts, wenn du verletzt wirst, träumst du? Ich hätte lieber einen Alptraum. Angeborene Schmerzunempfindlichkeit, eine „äußerst seltene, aber äußerst schwerwiegende“ Krankheit, die ein leichtes Trauma in chronische Infektionen verwandeln kann, zerstört das Leben der Betroffenen.

Patrice Abela, 55, wird sich am 12. April einer großen Herausforderung stellen: in weniger als vier Monaten auf der Route der Tour de France 2022 von Kopenhagen nach Paris das Äquivalent von 90 Marathons zu laufen.

Mit dem Ziel, „die wissenschaftliche Gemeinschaft herauszufordern“ und „das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen“, leiden ihre beiden Töchter im Alter von 12 und 13 Jahren an: angeborener Schmerzunempfindlichkeit.

In seiner schwersten Form ist dieses Syndrom durch das Fehlen schmerzhafter Empfindungen von Geburt an gekennzeichnet.

„Wir haben das für die Älteste gemerkt, als sie anfing zu laufen, weil sie Blutspuren hinterließ. Es war ziemlich beeindruckend und sie hatte keine Einwände“, sagte Patrice Abela gegenüber AFP. Ein Ingenieur in der Region Toulouse in Südfrankreich.

Die erste Infektion des Zehs und dann die zweite führt dazu, dass sie verschiedene Ärzte aufsuchen, die schließlich die Diagnose stellen.

Für ihre zweite Tochter mit dem gleichen Syndrom „haben wir die Erfahrung der ersten gemacht“, fährt der vierfache Vater fort.

Die schützende Rolle des Schmerzes

Mehr als die Krankheit selbst sind ihre Folgen ein Problem. „Durch wiederholte Infektionen verlor meine älteste Tochter jeweils das erste Handgelenk jedes Zehs; ihr musste auch ein Zeh amputiert werden“, beschreibt er.

Wegen Mikrofrakturen der Knie, die ihre Gelenke schädigten, bewegen sich die beiden Krankenschwestern, die etwa drei Monate im Jahr im Krankenhaus verbringen, nur auf Krücken oder im Rollstuhl.

„Hyperlaxen (extreme Flexibilität: Anm. d. Red.) können die gleiche Bewegung immer wieder reproduzieren“, sagt ihr Vater.

„Wenn sie duschen, fühlen sie sich warm und kalt an, aber wenn es brennt, spüren sie nichts“, veranschaulicht er noch einmal.

Schmerz, sie wissen es, aber es ist „psychischer Schmerz“, der schwerwiegende Folgen in ihrem täglichen Leben hat.

„Selten“ – nur wenige tausend Fälle stehen weltweit auf der Liste, fünfzehn in Frankreich – diese Krankheit ist nicht weniger „äußerst ernst“, sagt Dr. Didier Bouhassira, der am Zentrum für Schmerzbeurteilung und -behandlung in Ambroise arbeitet. -Krankenhaus Paré (AP-HP) in Boulogne-Billancourt in der Region Paris.

„Schmerz spielt wirklich eine große physiologische Rolle beim Schutz vor den Gefahren der Umwelt“, sagte er gegenüber AFP.

Genmutationen

In den extremsten Fällen verkrüppeln Kinder ihre Zunge oder Finger während der ersten Zähne. Dann habe „einen ganzen Haufen Unfälle, Verbrennungen oder das Weiterlaufen auf gebrochenen Gliedmaßen, die schlecht heilen“ …

Wenn die Pathologie früh genug erkannt wird, “dann muss ihnen beigebracht werden, was anderen angeboren ist: sich selbst zu schützen”, sagt er.

Viele Situationen bleiben jedoch sehr problematisch: Eine einfache Blinddarmentzündung, die sich durch Fieber, aber auch starke Schmerzen äußert, kann beispielsweise zu einer generalisierten Bauchentzündung werden, wenn sie nicht rechtzeitig behandelt wird.

Die erstmals in den 1930er Jahren beschriebene Schmerzunempfindlichkeit wird mehreren Studien zufolge durch genetische Mutationen erklärt, die die Entwicklung von Schmerzrezeptoren verhindern oder deren Funktion beeinträchtigen.

In den meisten Fällen hat ein Kind eine von zwei Möglichkeiten, betroffen zu sein, wenn beide Elternteile Träger einer genetischen Anomalie sind.

Andere Studien haben gezeigt, dass auch eine übermäßige Produktion von Endorphinen – Hormonen mit stark schmerzlindernder Wirkung – im Gehirn eine Ursache sein kann.

Wenn es keine Behandlung für diese besonders schwächende Krankheit gibt, hat die Identifizierung der Anomalien, die sie erklären, es zumindest ermöglicht, die Schlüsselrolle zu identifizieren, die bestimmte Moleküle bei der Schmerzbehandlung spielen, betont Dr. Bouhassira.

Aber ein besseres Verständnis des Schmerzes wird zweifellos „zur Entwicklung neuer Analgetika beitragen“, was paradoxerweise allen zugute kommen wird, die ihn empfinden, wettete er.

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